Заместителем мэра Томска по благоустройству назначен Денис Хафизов

Научная библиотека ТГУ временно ограничивает работу из-за вспышки кори

Магазины с алкоголем лидируют по своему количеству в Томске

Томича, который готовил взрыв на железной дороге, приговорили к 13 годам

10 марта 2025 08:50
Новость

Ученые Томского НИМЦ открыли новый вариант гена, связанный с врожденной аномалией мозга

Лента новостей

00:36 Патрушев оценил морскую мощь Китая

21 апреля, 23:58 FT: введение Трампом пошлин создает для самих США стагфляционные риски

21 апреля, 23:21 В Москве навигаторы начали показывать время переключения светофоров

21 апреля, 22:52 Бывший депутат Курской облдумы арестован по делу экс-губернатора области Смирнова

21 апреля, 22:22 В Москве курьерам выписали больше 100 тысяч штрафов за нарушение ПДД

21 апреля, 21:52 Путин назвал удар по ВСУ в Сумах возмездием за преступления в Курской области

21 апреля, 21:20 Участники боев в Курской области признаны ветеранами боевых действий

21 апреля, 20:52 La Repubblica назвала возможную причину смерти папы Франциска

21 апреля, 20:20 Путин приехал в национальный центр «Россия»

21 апреля, 19:52 Бывший пресс-секретарь Пентагона заявил о хаосе в министерстве

21 апреля, 19:21 Путин подписал закон о ратификации договора о стратегическом партнерстве с Ираном

21 апреля, 19:06 Число клиентов группы Т-банка превысило 50 млн человек

21 апреля, 19:00 Мавзолей Ленина будет закрыт почти месяц

21 апреля, 18:35 Ватикан анонсировал дальнейшие действия после смерти папы Франциска

21 апреля, 18:14 Умерла последняя представительница рода Строгановых

21 апреля, 17:40 В Кремле заявили о совпадении позиций с США о невступлении Украины в НАТО

21 апреля, 17:33 «Ингосстрах» продлил сотрудничество с Большим театром для развития молодых артистов

21 апреля, 17:07 Путин принес соболезнования в связи со смертью Папы Римского Франциска

21 апреля, 16:37 Альфа-банк создает платформу для развития студентов «Альфа-Будущее»

21 апреля, 16:35 Суд в Москве посмертно признал вину Хачатуряна в насилии над дочерьми

21 апреля, 16:10 Мужчина взорвал страйкбольную гранату в отеле в Москве

21 апреля, 15:41 Житель Крыма задержан за передачу СБУ данных о военных объектах

21 апреля, 15:11 Бакальчук должен выплатить Татьяне Ким 217 млн рублей

21 апреля, 15:06 Опубликована архитектура деловой программы ПМЮФ-2025

21 апреля, 14:57 Умер Папа Римский Франциск

21 апреля, 14:41 Минобороны сообщило о продолжении СВО после окончания перемирия

21 апреля, 14:10 Bloomberg: цена на золото впервые в истории превысила $3400 за унцию

21 апреля, 13:49 Главы МЧС и Минприроды облетели на вертолете пострадавшие от пожаров районы Забайкалья

21 апреля, 13:09 МЭР повысило ожидаемый курс доллара и понизило прогноз цен на нефть

21 апреля, 12:48 МЭР в новом прогнозе сохранило показатель роста ВВП на уровне 2,5%

21 апреля, 12:08 Forbes: аналитики и экономисты не ждут изменения ключевой ставки ЦБ

21 апреля, 11:54 МЧС: в Уфе загорелся школьный автобус

21 апреля, 11:15 В Пекине заявили о готовности принять контрмеры против сделок с США в ущерб КНР

21 апреля, 10:30 Главы МЧС и Минприроды прибыли в Забайкалье для оценки ситуации с пожарами

21 апреля, 09:55 Один человек погиб, десять пострадали из-за поджога многоэтажки в Сеуле

21 апреля, 08:55 «Ъ»: в российскую программу льготного автокредитования вернут семьи с детьми

21 апреля, 07:55 WSJ: Трамп намерен сократить финансирование Гарварда еще на $1 млрд

21 апреля, 06:55 На Камчатке началось извержение Ключевской Сопки

21 апреля, 05:55 NYT: шеф Пентагона Хегсет выкладывал данные об ударах по Йемену в чат с женой

21 апреля, 04:35 Срок объявленного Россией пасхального перемирия истек

21 апреля, 03:38 SCMP: Китай провел испытания неядерной водородной бомбы

21 апреля, 02:51 Исследование: перенесшие COVID-19 болеют вдвое чаще и дольше

21 апреля, 02:22 США перебросили в Японию еще два бомбардировщика B-1B

21 апреля, 01:48 McDonald’s, IKEA, Zara и Bershka могут вернуться в Россию

21 апреля, 01:21 Forbes: американские лекарства от миеломы заменили российскими дженериками

21 апреля, 00:50 МВД призывает россиян не верить фейковым письмам о крупном наследстве

21 апреля, 00:20 Китай прекратил закупки СПГ у США

20 апреля, 23:47 В Карелии пожар чуть не уничтожил поселок Сосновец

20 апреля, 23:19 Почти 200 мужчин осуждены за жестокое обращение с животными

20 апреля, 22:48 Песков: Путин не давал команды по продлению пасхального перемирия

20 апреля, 22:18 «Ъ»: раскрыта афера с поставками инструментов для авиастроения

20 апреля, 21:49 Россия массово закупает мороженое у Южной Кореи

20 апреля, 21:17 Китай нарастил закупки гречки из России до исторического максимума

20 апреля, 20:51 Уровень геомагнитных возмущений вырос до шести баллов

20 апреля, 20:16 На гидроузле в Ростовской области восстановили движение судов

20 апреля, 19:53 Путин выделил по 1 млн рублей школам Южной Осетии

20 апреля, 19:33 Сбербанк и ВТБ отменяют комиссии за выдачу льготной ипотеки

20 апреля, 19:22 Десять россиян выиграли в лотерею по 10 млн рублей

20 апреля, 18:52 Папа Римский Франциск в пасхальной речи призвал к разоружению

20 апреля, 18:23 Путин подарил патриарху Кириллу на Пасху расписное яйцо

20 апреля, 17:47 Курский экс-депутат задержан по делу бывшего губернатора Смирнова

20 апреля, 17:22 Российские военные свободили Новомихайловку

20 апреля, 16:52 Павел Дуров поздравил с Пасхой, выложив фото с обнаженным торсом

20 апреля, 16:17 Судовой ход перекрыт в Ростовской области после аварии с теплоходом

20 апреля, 15:55 При пожаре в Астрахани погибли пятеро детей

20 апреля, 15:24 В Москву вернулись находившиеся в украинском плену военные РФ

20 апреля, 14:53 Умер директор группы «На-На» Фроликов

20 апреля, 14:28 ВСУ обстреляли Кременную в ЛНР во время перемирия

20 апреля, 14:07 Автомобиль упал в Яузу в Москве

20 апреля, 13:40 Во время пасхального перемирия зафиксирован удар по Донецку

20 апреля, 13:17 Экипаж «Союза МС-26» вернулся с МКС на Землю

20 апреля, 12:52 Патриарх Кирилл по случаю Пасхи призвал молиться об установлении мира

20 апреля, 12:40 Шадаев: Курская область станет пилотным регионом в реализации цифровых проектов

20 апреля, 11:46 CNN: США хотят провести еще одну встречу Уиткоффа с российскими представителями

20 апреля, 10:42 WP: все больше стран ЕС хотят заменить поставки оружия Киеву финансированием ВПК

20 апреля, 09:32 Россия и Оман взаимно отменят визовый режим

20 апреля, 06:34 «АвтоВАЗ» запускает серийное производство новой Lada Iskra

20 апреля, 05:35 В Нижегородской области вводят штрафы за неправильное содержание животных

20 апреля, 04:42 Турция намерена потребовать от «Азимута» возместить расходы после жесткой посадки SSJ-100

20 апреля, 03:34 В ГД внесут законопроект о повышенных выплатах домохозяйкам

20 апреля, 03:00 Жена Боярского рассказала о причинах госпитализации артиста

20 апреля, 02:18 Минфин Британии: Лондон продолжит сотрудничество с Китаем

20 апреля, 01:40 Глава МИД Ирана: Иран и США договорились о принципах соглашения по ядерной сделке

20 апреля, 01:02 В российских школах с сентября появится единое расписание уроков

20 апреля, 00:24 Российская программа льготного автокредитования будет расширена

19 апреля, 23:46 Ушаков: в Вашингтоне понимают первопричины конфликта на Украине

19 апреля, 23:08 Келлог: Украина не станет частью НАТО

19 апреля, 22:30 Москва и Киев произвели обмен пленными

19 апреля, 21:52 Путин оценил ситуацию на линии боевого соприкосновения

19 апреля, 21:14 Президент России объявил пасхальное перемирие

19 апреля, 20:36 ВСУ за сутки десять раз наносили удары по объектам российской энергетики

19 апреля, 19:48 Госдеп: соглашение по минералам с Украиной не связано с урегулированием военного конфликта

18 апреля, 09:15 Заместителем мэра Томска по благоустройству назначен Денис Хафизов

17 апреля, 12:15 Научная библиотека ТГУ временно ограничивает работу из-за вспышки кори

16 апреля, 13:14 Магазины с алкоголем лидируют по своему количеству в Томске

15 апреля, 13:21 Томича, который готовил взрыв на железной дороге, приговорили к 13 годам

15 апреля, 11:58 Конфликт между цыганами и подростками произошел возле синагоги в Томске

15 апреля, 11:22 Демографическая яма: рождаемость снижается в Томской области

14 апреля, 17:22 Томская школа №16 очередной раз попала в скандал

14 апреля, 09:05 Почти половина томичей ищет новую работу из-за низких зарплат

11 апреля, 18:25 Полицейские задержаны за передачу сведений похоронным бюро в Томске

11 апреля, 16:36 Суд признал непристойными названия сетов суши в Томской области

11 апреля, 15:13 Фоторепортаж: митинг в честь Дня Космонавтики прошел в Томске

11 апреля, 14:22 Смертью окончилась драка двух мужчин в Томске

11 апреля, 13:55 Жительница Асино пыталась отказаться от собаки, не желая платить 400 тысяч рублей

10 апреля, 18:20 Томский депутат предложил ввести миллионные штрафы для магов

09 апреля, 16:44 Томь "скинула" оковы: яркие кадры весеннего ледохода

09 апреля, 14:05 "Томь пошла" возле общежития "Парус" и у Речного вокзала

08 апреля, 12:41 Прокуратура проверит происшествие с ножом в школе "Интеграция" в Томском районе

08 апреля, 11:47 Ремонт проспекта Фрунзе и других улиц Томска возобновится в середине апреля

07 апреля, 16:05 Ледоход на Томи остановился у "Паруса": возможны ледовзрывные работы

07 апреля, 10:15 Власти: уровень воды в Томи поднялся на 16 сантиметров

Все новости »

Открытие томских ученых подчеркивает важность современных геномных технологий для диагностики редких генетических заболеваний и дает надежду семьям на планирование здорового потомства

Антон Харин

Ученые Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) обнаружили ранее неизвестный вариант гена MACF1, который вызывает врожденную аномалию развития головного мозга. Эта мутация приводит к задержкам в развитии и лекарственно-устойчивой эпилепсии. Об этом сообщила пресс-служба медицинского центра.

Открытый вариант гена MACF1 является патогенным и вызывает доминантное заболевание, для проявления которого достаточно повреждения всего одной копии гена. Важно, что мутация возникла de novo, то есть случайно, а не была унаследована от родителей. Это дает семье шанс на рождение последующих детей без данного генетического нарушения.

«Обладая этой информацией, у родителей появляется высокий шанс рождения последующих детей без выявленного генетического нарушения», — пояснила научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, кандидат медицинских наук Елизавета Фонова.

Исследование томских ученых расширило представление о генетической гетерогенности лиссэнцефалии — редкого типа врожденного порока коры головного мозга. На сегодняшний день известно 16 генетических форм этого заболевания, связанных с мутациями в 31 гене. Шесть вариантов гена MACF1 приводят к развитию лиссэнцефалии 9 типа. До настоящего момента во всем мире было известно только 10 пациентов с таким заболеванием.

«Мы описали нового пациента с новым, не известным ранее седьмым вариантом. Это подтверждает сложность и многообразие генетических причин, приводящих к аномалиям развития головного мозга. Полученный результат демонстрирует значимость применения современных геномных технологий, доступных в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, для диагностики генетически гетерогенных наследственных заболеваний», — отметил заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики, доктор биологических наук, профессор РАН Игорь Лебедев.