Вторник, 26 ноября 2024

ЦБ

$ 103.79

108.87

BRENT

$ 73.69

/

7648

RTS

750.26

16+

+16

  • 05 сентября 2024 07:33
  • Новость

Первый здоровый ребенок с риском СЦА1 родился в Томской области


Лента новостей

Создание системы тестирования заняло у ученых три месяца

Антон Харин

В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ создана и успешно апробирована панель генетических маркеров, позволяющая выявить тяжелое наследственное заболевание — спинно-мозжечковую атаксию первого типа (СЦА1) еще до наступления беременности, в ходе процедуры экстракорпорального оплодотворения. Это заболевание имеет риск передачи потомству не менее 50%. Об этом рассказали в пресс-службе интститута.

Используя поведенческое тестирование, команда специалистов НИИ медицинской генетики смогла помочь семье с высоким наследственным риском по СЦА1, в результате чего на свет появился здоровый мальчик.

«В Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ мы можем провести преимплантационное генетическое тестирование практически для любого наследственного моногенного заболевания, однако в каждом случае, как и в этом, потребуется разработка персонализированной тест-системы для конкретной семьи. Главный результат этой работы — рождение здорового ребенка», — прокомментировал Игорь Лебедев, заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ и руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики.

Создание системы тестирования заняло у ученых три месяца. В этот период были выбраны специальные генетические маркеры, способные надежно определить хромосому, несущую мутацию. Эти маркеры предварительно протестировали на лимфоцитах членов семьи, что служит моделью клеток эмбриона.

Теперь, обладая готовой системой тестирования на СЦА1, врачи могут сразу приступать к исследованию образцов новых семей и проводить тестирование на материалах их эмбрионов.

поделиться

поделиться


Популярное